Diferenças entre cancro coloretal esporádico e hereditário
CANCRO COLORETAL ESPORÁDICO
Cerca de 95% dos cancros coloretais são considerados esporádicos. Habitualmente aparecem acima dos 50 anos e não têm qualquer relação com história familiar ou mutações genéticas. Estes cancros têm habitualmente origem num pólipo designado de adenoma. Apesar da maioria dos adenomas não desenvolverem cancros, estas lesões são consideradas pré-malignas e devem ser removidas nas colonoscopias (os outros pólipos que não são adenomas, como os hiperplásicos e inflamatórios, têm um risco muito baixo de desenvolverem cancro). O tempo que um cancro coloretal demorar a aparecer (ou seja, o tempo que demora a passar pelas várias fazes: intestino normal » adenoma » carcinoma) é superior a 10 anos. Por este motivo, o rastreio deste tipo de lesões faz-se com colonoscopia a cada 10 anos com início aos 50 anos (se não houver sintomas, história familiar ou mutações genéticas conhecidas).
CANCRO COLORETAL HEREDITÁRIO
Em algumas famílias observamos que existem mais pessoas e com idades mais jovens com cancro coloretal do que seria esperado. Nesta situação estamos perante um cancro coloretal familiar (quando não há um gene identificado e habitualmente existe algum fator extra genético que aumenta o risco de cancro) ou hereditário (quando um gene é conhecido). Os cancros hereditários podem estar ou não associados à presença de pólipos no cólon e reto. Se não estiverem associados aos pólipos podemos estar perante um síndrome de Lynch; se estiverem assocados a pólipos, podemos estar perante uma polipose adenomatosa familiar, síndrome Peutz-Jeghers, síndrome de Cowden... Nestas situações existem a mutação de algum gene que acelera a progressão do adenoma até chegar ao cancro e que torna o desenvolvimento do cancro muito mais rápido que o "normal" do cancro coloretal esporádico.
Síndrome de Lynch
O síndrome de Lynch, também conhecido com cancro coloretal hereditário sem polipose, é a causa mais comum de cancro coloretal hereditário e corresponde a 3% de todos os cancros coloretais.
Esta doença é causada por mutação nos genes que deveriam reparar os erros na replicação do ADN.
É uma doença autossómica dominante, pelo que a probabilidade de um filho ser portador da mutação genética é de 50%.
Tento a mutação, o risco de aparecimento de cancro é de 80% ao longo da vida. Habitualmente aparecem aos 45 anos e é comum a pessoa afetada ter mais do que um cancro coloretal ao mesmo tempo (cancros síncronos).
O tempo que um pólipo demora a passar de adenoma para carcinoma é de 2 a 3 anos (muito mais rápido que os 10 anos no cancro esporádico). Contrariamente à polipose adenomatosa familiar, não é comum encontrarem-se muitos pólipos no intestino.
Pessoas portadoras deste síndrome podem ter outro tipo de cancros como no ovário, útero e estômago. O risco de ter um cancro (independentemente do local) é de 90% ao longo da vida.
O rastreio de tumores do colon e de outros locais começa na idade adulta (por volta dos 20-25 anos).
Polipose adenomatosa familiar
A polipose adenomatosa familiar, também designada de PAF, não tem nada haver com a polineuropatia amiloidótica familiar ou paramiloidose que se escreve com o mesmo acrónimo PAF.
A polipose adenomatosa familiar corresponde a 1% de todos os cancros coloretais e é caracterizada pela presença de centenas de pólipos no cólon e reto que começam a aparecer por volta dos 10 anos de idade.
Esta doença é causada pela mutação do gene APC e é uma doença autossómica dominante, pelo que a probabilidade de um filho ser portador da mutação genética é de 50%.
Aos 40 anos de idade, se não tiver sido operado, o risco de cancro coloretal é de praticamente 100%.
Pessoas portadoras desta mutação podem ter cancro noutros locais do corpo como no duodeno e na tiroide.
O rastreio de tumores do colon e de outros locais começa em na infância/adolescência.
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